Изследване на волжко-уралски популации - хаплогрупи на мтДНК и У- хромозомата

по Изменчивость митохондриальной днк и У-хромосомой в популяциях Волго-Уральского региона" Трофимова Н.В.

   Според хипотезата на Р.Г.Кузеев в ІV – ІІІ хил. до н. е. племената от келтиминар-ската култура, идващи от юг се разделят на две. Предците на днешните самоедски народи мигрират към р. Енисей, а западните групи остават на същите места. В тре-тото хилядолетие преди новата ера последните се преместват на запад, смесват се с други племена и образуват късно-неолитическа група на фино-угорска общност на територията на реките Волга, Кама и на територията на Урал и Зауралието. Проце-сите на миграция продължават и през следващото хилядолетие, когато отделни гру-пи фино-угри се предвижват на север до Бяло море. Носителите на волосовската ар-хеологическа култура достигат до Прибалтика и участват в етногенезиса на фински-те племена. Други носители на същата култура остават в Поволжието и там продъл-жават своето развитие. Според тезите на Кузеев на основата на поздняковската кул-тура с участието на мигранти от изток се формира дяковската култура, приемници на която са съвременните марийци и мордва. В края на І хил. до н. е. Към тях се вливат нови мигранти от Западен Сибир и от юг. В началото на нашата ера се включват и саргатски племена, които според Кузеев са предци на маджарите. Важни са и връз-ките на уралските племена със скито-сарматските племена изразяваща се с търгов-ски и културни взаимоотношения. Според лингвиста Б.А. Серебренников пра-марийският език е един от северните диалекти на волжко-финската общност и него-вите носители живеели на юго-запад от днешното място на обитаване до долното те-чение на река Ока. Руското название на марийците – черемиши, според специалис-тите е заимствано от тюркските племена и се свързва със значението „войска“ и „воювам“. Народът мордва се дели на две основни етнически групи – мокша и ерзя. Според антрополозите удмуртите, отнесени към вятско-камски сублапланоиден антропологичен тип, заедно с ирландците са най-рижи в света.

~~~

Филогенетическото дърво на митохондриалната ДНК /мтДНК/

има два основни клона L0 и L1‘2‘3‘4‘5‘6 (L1‘5). Най-голяма е хаплогрупата L1‘5, в която влиза L3, включваща групите M, N и R. Хаплогрупата М е характерна за Източна Евразия и се среща рядко в Европа. Честотата и в Индия надвишава 50% и е представена с подгрупите M3, M4, M4‘30, M5, M6, M12, M18, M30, M33, M36, M37, M39, M40 (Sun et al., 2006). Към този клон са включени и хаплогрупите С, Z, G, E, Q, D.

  Хаплогрупа С е разпространена в цяла Азия, като в Северна Азия и Америка се явява една от доминиращите хаплогрупи. При башкирите се среща при 11,8% , при марийците – о,7%, а при коми отсъства. В Кавказ тя варира от 1,1% при чеченците до 13,9% при караногайците. В Европа се среща ниски честоти, като например 0,3% в Северна Гърция.

Хаплогрупа Z1 се среща при популации в Сибир /якути, буряти и др./, в Северна Европа при саамите. Предполага се, че тази група е проникнала в Европа през Южен Урал, тъй като е в голяма степен разпространена при фино-угорските популации.

  Хаплогрупа D е разпространена в Централна и Северна Азия / буряти – 34,6%, якути- 32,9% /. В Кавказ максимална честота има при караногайци – 10% и северни осетинци – 7,97%. За Америка са характерни групите D1, D2 и D4h3 (Tamm et al., 2007,Achilli et al., 2008).

  Най-голямата хаплогрупа от клона на N – R и нейните подгрупи могат да бъдат разделени на източноевразийски /B, F R, P / и западноевразийски / H, J, T, U, HV, K, V, Y /. Това разделение е условно и в някаква степен от него правят изключение групите U2a, U2b и U2c , които са типично индийски, а U2e и U2d се срещат в Европа.

Хаплогрупата R0а е разпространена основно в Близкия Изток е възможно

нейната миграция да е започнала оттук. Хаплогрупа Н е най-разпространена в Западна Евразия и съставлява 40-50% от всички линии в Европа и 20-30% в Близ-кия Изток и Кавказ. Среща се също при бербери и мароканци съответно 37% и 34%. Хаплогрупа V е чисто европейска и достига максимална честота при саамите – 42%.

  Хаплогрупа U се приема за една от най-древните европейски групи. Подгрупите U4 и U5 са открити в неолитически слой в южна Скандинавия. Хаплогрупата Х от клона N се подразделя на два клона. Х1 и Х3 присъстват в популации в Северна и Източна Африка и Близкия Изток. Х4 е намерена в Близкия Изток, а Х2 – в Европа, Западна и Централна Азия, Сибир. Х2а е намерена в популациите на коренните американците.

~~~

   Няколко бележки и за хаплогрупите на мъжката У хромозома.

Хаплогрупата F включва в себе си групите G, H, I, J, K, L, T, като парагрупата F* е открита в Индия. Групите І и J, са обединени в общ клон ІJ, въпросът за чийто произход остава открит. Хаплогрупа J е разпространена в Азия, Кавказ, Северна Африка и Европа, а І в Европа – Южна Швеция - 40,5 %, Босна – 42%, Сардиния – 42,5%. В Близкия Изток се среща в ниски честоти при турци, ливанци, таджики /?/. Хаплогрупа G се среща в голям процент в Кавказ и в по-малка честота от 5 до 15% в Близкия Изток и в Южна Европа. Хаплогрупа К се дели съответно на подгрупи Р , включваща от своя страна R и Q, и NO, включающа линии N и О, а също и М, Р, L, T и S. Произходът на група К се свързва с Индия, където са намерени образци от най-древните клонове. Към групата R1a-M420 се отнасят повече от 10% от мъжете в пространството от Южна Азия до Източна и Централна Европа и Южен Сибир. Максимално разнообразие на групата R1a се наблюдава в северната част на Индо-стан, което дава основание за хипотезата за нейната експанзия от там.

R1b-M269 е разпространена най-много в Западна Европа с максимум при попула-циите на баските. В Източна Европа се среща по-рядко, но присъства в Урал с максимална честота при башкирите. Групата Q е разпространена в сибирски попу-лации и сред американските индианци.

Предполага се, че разделението на клоновете N* и О се осъществило преди 34,7 хил. години. N* се среща с ниски честоти в Камбоджа, Фиджи, Борнео, южен Китай и Япония, докато в Индия не се среща. Високата честота на N в северна Евразия е свързана с по-късна експанзия от Вътрешна Азия или Южен Сибир. Това разселение е датирано преди 12-14 хил. г. След заселването на Америка,тъй като на този конти-нент хаплогрупата отсъства.

~~~

   В изследването са използвани образци на ДНК от популации на

удмурти (г. Ижевск, Якшур-Бодьински район, Удмуртия), бесермени (с. Юкаменское, с.Ежево, д.Шемор-дан, Удмуртия),

коми (г. Сыктывкар), марийци (Мишкински район Республики Баш-кортостан), мордви (г. Саранск), чуваши (г. Чебоксары),

башкири (Бурзянски район РБ), башкири (Архангельски район РБ), башкири (Пермски край), и татари.

За определяне на хаплогрупите на У хромозомата са използвани 60 маркера от некомбинирани области M9, M89, YAP (M1), M174, M40, M35, M78, M130, 12f2, M267, M410, M67, M172, M12, M201, M285, P16, P303, U1, M485, M527, M286 , M170, M253, M438, P37, M223, M52, M231, Tat (M46), P43, M70, 92R7, M207, M173, M124, M306, SRY1532, M17, M198, Z282, M458, M558, Z93, Z95, Z2125, M343, M73, M269, M412, M405, L23, Z2105, M168, M436, M175, M20, M242, M346. Принадлежността на линии-те на хаплогрупите на мтДНК са потвърдени с помощта на анализ на 49 участъка на кодираща област. Честотата на групите са определени чрез пряк разчет.

~~~

Резултати

   Във Волго-Уралския регион изследването определя 73 хаплогрупи на мтДНК , като най-голяма честота имат H (24,98%), U (20,7%) и T (11,5%).

Хаплогрупата Н е близо 40% разпространена в Европа и до 30% в Кавказ и Близ-кия Изток и досега са отделени 99 нейни подгрупи. Честотата и сред уралските на-роди е определена както следва: коми(35%), марийци(31%), чуваши(27,7%), удмурти(26%), бесермени(25%), туймазински татари (24%) и казански татари 22%.

  Подгрупата Н1 се среща сред баските в Испания – 27,8%, а също и в Мароко - 19,2%, и Сардиния-17,9% (Achilli et al., 2004;Behar et al., 2012a).

Във Волго-Уралския регион е най-срещаната подгрупа на Н - мордви (12,1%), туймазински татари (10%) и бесермени (9,1%). Групата Н2 е характерна за Източна Европа и Азия, а сред уралските народи е представена както следва коми (9,1%) и удмурти (9,1%), казански (3,6%) и туймазински (2%) татари, чуваши (2,9%).

При изследването на хаплогрупа Н е отделена нова подгрупа обозначена като Н99, определена от замяна на цитозин с тамин в позиция 5898. Към нея се отнасят 13 об-разци от удмуртските популации. След проведен скрининг на мутация С5898Т в 16 популации /3202 образци/ тази група не е открита сред тях. За сега тази подгрупа остава характерна за уралския район.

Хаплогрупа V13 се среща сред чуваши (7,3%), марийци (5,2%), казански татари (3,6%) и пермски башкири (2,1%).

  Хаплогрупа U се характеризира със замените A11467G, A12308G, G12372A , нейната средна възраст е определена на 46531±3289 лет (Behar et al., 2012b) и е една от най-разпространените групи в света. Намерена е в образец на мтДНК от изкопаемо от селището Мальта Южно-Централен Сибир /Mal'ta–Buret' culture / с определена възраст от 24000 години. Тази находка показва, генетическа връзка между древното население на Западна Европа и Сибир. По данни на пълния анализ, изкопаемия индивид отбелязва сходство с коренните американци (Raghavan et al., 2014).
Подгрупата U1 се среща в Близкия Изток и в Кавказ. При карачаевци тя е с честота 16%, а при кюрдите – 12% (Derenko et al., 2007b; Yunusbayev et al., 2012).

Във Волго-Уралския регион е представена с две подгрупи : U1а – бурзянски и архангелски башкири и U1b – казански татари и удмурти с малки честоти.

Субгрупите на U2 - U2a и U2b са характерни за Индия, а U2d и U2e са разпростра-нени в Западна Евразия, като U2e въобще не се среща в Индия. Във Волго-Уралския регион е представена само U2e в популациите на бурзянски башкири (1,8%), мордва (3,1%), казански татари (1,8%), удмурти (2,3%) и бесермени (1%). Подгрупата U3 е най-често срещаната група в Кавказ -абазини – 11,4% (Кутуев et al., 2011). Също се среща в Йордания и о.Родос. В друго изследване е открита сред татарите.

  Най-разпространена във Волго-Уралския регион е група U4 ,нейната средна възраст е определена на 17494±3069 години. Публикувани са данни от древна ДНК от бронзовия век от намерени скелети в Алтай (Hollard et al.,2014) и един от резултатите показва U4. С голяма честота се среща сред фини, карели, естонци. Намерена е също в популации на манси, кети и нганасан. Във Волго-Уралския регион се среща както следва: марийци-24,1%, коми и удмурти - 7,3% и 3,4%, чуваши (11,6%), туймазински татари (10%), архангелски башкири (9,1%), пермски башкири (8,3%), казански татари (1,8%) и бурзянскии башкири (1,8%).

В българско изследване в прабългарски проби са намерени U3 в една проба и U4a2b и U4c1 l в други две проби./Д.Нешева „Характеризиране генетичните корени на населението по българските земи“/

  Хаплогрупа U5 се счита за най-възрастна в Европа на възраст 30248±5330 г. (Behar et al., 2012b). Счита се че е пренесена от Homo sapiens от Левант, като 65% от европейските ловци-събирачи от каменния век са нейни носители. Предполага се, че нейното разделяне на подгрупи е започнало в Централна Европа. Възрастта на подгрупата U5а е определена на 22441±4927 г. (Behar et al., 2012b) и се пред-полага, че е възникнала на юг. Разпространена е във Волго-Уралския район както следва :марийци (17,2%), бесермени (14,1%), чуваши (11,6%), мордви (7,7%), удмурти (5,7%) и казански татари (5,4%).

Хаплогрупа U5b се среща с най-голяма честота при норвежките саами – 56,8%. В популациите на коми се среща с честота 14,6%.

Хаплогрупа U7 е определена на възраст 18052.2±3729.9 г. (Behar et al., 2012b). Най-разпространена е в Северо-Източна Индия (12,7%), среща се в Пакистан и Иран (до 11%), при манси – 5,1% и в европейските популации. Намерена е при башкири-те – 2,1%.

  Хаплогрупа U8 с възраст 43034.1±3634.4 има две основни подгрупи - U8a и U8b. Според изследователите, първата от тях е попаднала най-напред в Иберия и Цен-трална Европа от Близкия Изток, а не през Африка. Сега е разпространена с низки честоти в Европа – между 1% и 2,8% . Линията U8a е разпространена при туймазин-ските татари(4%), казански татари, (1,8%) мордви (1,5%) и чуваши (1,5%). U8b също е разпространена в Европа и на места , където U8а не се среща – Кавказ, Иран, Близкия Изток, Северна Африка. Във Волго-Уралския район не е намерена.

~~~

   Митохондриалната хаплогрупа JT е възникнала преди 58 хил. години в Близкия Изток , а нейните клонове J и T се отделят преди 40 – 30 хил. години. Считат се за маркери за неолитно разселване на фермери в Европа от Близкия Изток. Т1а е най-разпространена като нейните линии представляват 90% от всички линии на Т1 в света. Среща се както следва: арменци-5,4%, североизточен Иран – 6%, Тунис – 8%, Румъния – 9%, белоруси от Восточное Полесье – 2,5%. Сред уралските народи се среща при бесермени (15,2%), бурзянски башкири (10,5%), удмурти (9,1%) и туймазински татари (8%). Хаплогрупа Т2а е възникнала преди 17 хил. години в Близкия Изток и се разпространява в Европа през неолита на няколко миграционни вълни. Подгрупата Т2а1b се среща в Северна и Източна Европа и в Средизем-номорието. Сред уралските народи е открита при коми – 7,3%, удмурти – 1,1%, бесермени – 2%, казански татари – 1,8%.

   Митохондриалната хаплогрупа N1a е произлязла в Близкия Изток и се разпрос-транява в Европа, Азия и Африка с неолитните фермери. Данни извлечени от архео-логически останки показват до 25% разпространение в след ледниковия период в Европа, но днес тази група е разпространена с малка честота. В изследвания Урал-ски район се срещат N1a1 и N1a3. В изследване на Кушнеревич е показано, че морд-вински образец се намира в европейски клон на тази група и е особено близък с полски образци. В изследване на Малярчук е изследван татарски образец принадле-жащ на групата N1a3, който се оказва в една подгрупа с образци от Кипър и Ита-лия. В това изследване групата е открита сред мордви и бесермени съответно 3% и 2%. Всички образци от Уралския район, публикувани в това изследване, принадле-жат на клона N1a1a1a1a. В един образец от популация на бурзянски башкири е от-крита група N9a3, разпространена в Изт. Азия и се среща в Южен Сибир и Европа.

   Хаплогрупа А е един от основните компоненти в генофонда на популациите от Из-точна Евразия и Америка. Среща се в Централна и Източна Европа с честота 2% и в Кавказ сред кубански ногайци (4,6%) и караногайци (5.4%). В това изследване са анализирани линиите на група А в Уралски район. В отделен клон се намират бесер-мени и удмурти близък до групата А12.

Хаплогрупа Х се среща сред коренните американци и в европейски популации, но се среща много рядко в Сибир и Азия. Открита е при казанските татари с честота 1,8% с различна мутация.

Хаплогрупа М има предимно източно-евразийско разпространение, с изключение на линията М1 , която се среща в Африка, вероятно поради ранното и отделяне от основния клон. Във Волго-Уралския район се срещат линиите M3a, C, D, G, и Z както следва:

М3а /северо-западна Индия, юго-западен Иран/ - 1,8% казански татари

G2a - бурзянски башкири (3,5%), чуваши (1,5%), коми (1,8%), туймазински татари (4%) и пермски башкири (4,2%)

С4 - бурзянски (15,8%), архангелски (13,6%) и пермски (4,2%) башкири, удмурти – 5,7%

D4 - пермски башкири- 14,6%,3,5% - бурзянски башкири,4,6% - архангелски башкири, удмурти – 9,1%, бесермени – 2%.

Хаплогрупа Z1 се дели на три подгрупи, като линиите Z1a2 и Z1a3 се отнасят към сибирски образци, а Z1 a1 /Z1 a1а/ - към Уралски район и Северна Европа.

~~~
Изводи

Най-малко разнообразие на хаплогрупите се наблюдава при марийците /U (41%) и Н (31%) /, а също и бесермените, които представляват малочислена популация.

Близки популации  са удмуртите и бесермените, които са близки и по език, тъй като според някои учени езикът на бесермените е диалект на удмуртския език. Във Волго-Уралския район преобладават западно-евразийските линии с изключение на пермските башкири при които преобладават D4(14,6%) и F1 b (22,9%)

~~~

У хромозома

   При изследване на У хромозомата сред уралските популации са открити общо 34 хаплогрупи, основни сред които са R-M269, R-M198 и N-M231, като източно-евра-зийският компонент преобладава сред марийци, удмурти и бесермени съответно по 77,3%, 69,3% и 54,7%.

   Счита се, че хаплогрупата R е произлязла в Южна и Западна Азия, тъй като там е намерена с най-голяма честота парагрупата R* (Sengupta et al., 2006). В Уралския район е открита R1a-M198 /подгрупи R1a-Z282, R1a-M458, R1a-M558, R1aZ93,R1a-Z95, R1a-Z2125/ , като варира от 9,6% при удмуртите– до 42,4% при мордва.В тру-да на Андерхил е посочено,че индивидите носещи бащина линия R1a-M417/Page07* (xZ282, Z93) живеят разпръснато в Европа, Индия и Близкия Изток, от което се пра-ви извод, че R1a-Z282 и R1a-Z93 са се разпространили в Европа и Азия от региона на Средния Изток.

R1a-M458 е разпространена средно по 20% в Чехия, Словакия, Полша, Западна Белорусия, 11-15% в Украйна и Русия и не превишава 7% в други места. Свързва се с неолитическа култура на уседнало селско стопанство край речни басейни на Цен-трална и Източна Европа. R1a-M458 отсъства извън пределите на Европа и в Ин-дия, което говори, че носителите и вероятно не са участвали в миграции далеч на изток в древността. В Кавказ се среща при караногайците с 7,9% честота. В Урал-ския район се среща при удмурти и казански татари: 7,7% и 7,6%,чуваши(4,7%), коми (4,0%) и мордва (1,7%).

R1a-M558 се среща в Полша и Западна Белорусия с честота не повече от 26% и от 10 до 23 % в Украйна. С низки честоти се среща в Западна Европа и на Балка-ните, а в Урал при мордви – 32,2%, чуваши -18,6%, коми-18,0%, бесермени- 16,98% и марийци-15,9%, удмурти – 1,9%.

R1a-Z93* е разпространена най-много в Южен Сибир, Алтай, Киргизия и в ирански популации /1-8%/, а в Уралски район при марийци и казански татари съответно 2,3% и 1,9%. R1a-Z2125 се среща в Киргизия, при пущуните / повече от 40%/ и други групи в Афганистан, в Кавказ и Иран. В Уралски район се среща при башкири – 31% и при чуваши, мордви и туймазински татари с честоти, не повече от 2,3%.

R1b-M343 е разпространена в Западна Европа с максимум при баските и е пред-ставена от две основни подгрупи R1b-M269 и R1b-M73.

Смята се, че R1b-M269 е възникнала в Западна Азия от където е мигрирала в Европа и се свързва с неолитната култура на линейно-лентъчната керамика. Основен клон на R1b-M269, свързван с маркера L23, е западно-евразийски и се обозначава R1b-L23(xM412). Една от неговите подгрупи е R1b-Z2105. С максимални честоти R1b-L23(xM412) се среща в Северен Кавказ при багулали /аварски субетнос /– 67,9%, табасаранци - 37,2% (Myres et al., 2011 ; Yunusbayev et al.2012). , а също и в Швей-цария -27,3%, Турция – 14,6%. Тази линия е единствена подгрупа на R1b-M343 в Кавказ, Палестина, Пакистан, което се тълкува като странична миграция несвързана с европейските. В Уралския район R1b-Z2105 се среща при башкири – 36,2%, удмурти – 21 ,2%, коми – 8%, мордви - 6,8% , бесермени – 3,8% и чуваши – 2,3%.

Подгрупата R1b-M73 се среща при казански татари. Характерна е за източно-евра-зийски популации като хазара от Пакистан. Среща се и при караногайци (15,8%), балкарци (10,4%) и карачаевци (5,8%) (Кутуев и др., 2011). В Уралския район е намерена при бурзянски башкири - 5,2% и казански татари – 1,9%.
Друга хаплогрупа R1b-М405, характерна за Северна Европа - Дания (22,9%), Германия (20,8%) и се свързва с неолитическата експанзия. Среща се при туймазин-ските татари (14%) и мордви (3,4%).

   Хаплогрупа N вероятно е произлязла в Южен Китай , от където мигрира на север, в Северен Китай и Южен Сибир. Разпространението и според изследователите се е из-вършило преди 12-14 хил. години след заселването на Америка, тъй като тя не се среща в този континент. N-M231 в Китай, Япония, Борнео се среща в малки честоти. Във Волго-уралския район се среща групата N-M231 с нейните подгрупи N1c1-TAT и N1c2-P43. N1c1-TAT вероятно претърпява ефекта на „гърло на бутилка“ в Сибир и след това мигрира на запад. Намерена е при популациите както следва: удмурти- 63,5%, марийци-43,2% и бесермени-41,5%. Сред популациите на татари, чуваши, башкири се среща до 26%. Най-нисък показател има при популацията на мордвите – 10,2% , при които преобладава хаплогрупата R1a–M558, а антроп. характеристика определя мордвите като най-европеидни. N1c2-P43 е характерна за сибирските популации, а най-западната граница на нейното разпространение е Финландия – 0,4% средно, но с по-голяма честота при етноса вепси, живеещи в съседство с карели, фини и естонци достига до 17,9%. Среща се при марийци-34%,коми-20% и туймазински татари – 16%.

Хаплогрупа I-M170 е представена във всички европейски популации и слабо раз-пространена в Близкия Изток. Разделя се на три основни групи:I1-M253,I2a1-P37, I2a2-M223. Счита се, че бащината група І* се е разклонила в епохата на палеолита и мезолита и възможно едновременно с това нейните носители започват разселване в Европа. I1-M253 е типична за Сев. Европа и се среща както следва: Норвегия(38,9%), Южна Швеция (35,6%) , при саамите (28,7%), казански (11,3%) и туймазински (8%) татари, чуваши (7%), мордви (3,4%) и коми (2%).

Подгрупата I2a2-M223 е характерна за Централна Европа. I2a1-P37 е разпростра-нена в Източна Европа и на Балканите, като се среща в популации в Южна Русия. Тези две подгрупи се срещат в уралските популации с честота до 2% при татари, мордви, бесермени, а при чувашите I-P37.2 достига 4,7%.

   Хаплогрупа J-12f2 е разпространена в Кавказ, Северна и Източна Африка, Близ-кия Изток, с по-малки честоти в Средния Изток и Северозападна Индия. При башки-рите достига 8% , мордва – 15,9% и при казански и туймазински татари съответно 15,1% и 10 %. Групата J1 -M267 се среща с голяма честота в Саудитска Арабия, а също и при даргинците в Кавказ. Счита се, че тази подгрупа е свързана с неолитна миграция от Левант. При чуваши и татари се среща до 2%. Групата J2-M172 има по-широко разпространение в Северна и Източна Африка, Европа и Северозап. Индия. Представена е от две подгрупи J2a-M410 и J2b-M12., за които се счита, че са се раз-пространили по два пътя – Левантски коридор и Балканския полуостров. В уралските популации се срещат и двете подгрупи на J2-M172 както следва:

башкири (J2a-M410-3,4%), чуваши (J2a-M410-9,3%; J2b-M12-4,7%), туймазински татари(J2a-M410-6%; J2b-M12-2%),казански татари(J2a-M410- 9,4%; J2b-M12-5,7%) и мордви (J2a-M410-5,1%; J2b-M12-10,2%). При башкирите е открита само линията J2a-M410.

   Хаплогрупа E-M40 се среща основно в Африка, а в Европа с по-голяма честота при италианците от Сицилия с 27,3% и при албанците 25% честота. При украинци и поляци се среща съответно с 8,6% и 4% честота. В Уралския район е разпространена подгрупата E-M78 с честоти до 14% - чуваши, 10,2 % - мордви, 6% - туймазински татари, 4% - коми и 3,8% - бесермени. Възможни са два пътя на миграция на тази подгрупа – през Кавказ, където се среща при аварци и лезгини, или през Източна Европа.

   Хаплогрупа G-M201 се среща в Кавказ, Иран, Италия, Гърция и с по-малки честоти на Балканите и Северна Европа. Подгрупата G-P303 е една от най-разпространените нейни подгрупи. Тя се среща при мордви и туймазински татари, но освен това е от-крита и нейна вътрешна подгрупа GP303-G-U1, която е разпространена единствено в Близкия и Среден Изток и в Кавказ. G2a1-P16 се среща в Кавказ в Северна Осетия до 63%. Сред уралските популации се среща при казански и туймазински татари съответно 5,7% и 2%.

   С малки честоти в Уралския район се срещат източно-евраз. хаплогрупи С-M130, O-M175, L-M20, Q-M242. С-M130 се среща с честота между 5,7% и 2% при татари и мордви, O-M175 с честота 1,9% при татари, L-M20 с честота 4% при туймазински татари.

   Тъй като в Индия е открита бащина линия Q* се предполага, че тя е възникнала там. Подгрупата Q-M242 е открита в Сибир, Америка и Източна Азия. Q-M346 се среща предимно в тюркоезични популации като тувинци, алтайци, сойоти, хакаси.

В Уралски район е намерена само при туймазинските татари.

   Тъй като източно-евразийските линии се срещат с малки честоти при уралските популации, то те нямат значителна роля в техния етногенезис. Един от интересните изводи на изследването е, че по мъжките линии мордвинския етнос е по-близък до тюркските популации татари и чуваши и отдалечен от фино-угорските, докато при женските линии такава особеност не се забелязва. Най-голямо отдалечаване от изследваните популации в Уралския район и по двете линии се наблюдава при башкирите, а също и голяма близост на бесермените към фино-угорските популации. С най-разнообразен генофонд се отличават популациите на казански и туймазински татари. Най-малко разнообразие по женските линии показват марийците, а по мъжките удмуртите. Фино-угорските и тюркските популации въпреки особеностите си в езиково и културно отношение, живеейки в един регион са имали междуетнически контакти, но са съхранили своята уникалност. 

Някои въпроси от популационната генетика

по статия на Чокаев Х. К., Чокаев А. Х., Арсанов П. M.
      

   Науката генетика се заражда в 1865 г, когато Георг Мендел обнародвал резултатите от изследванията касаещи предаване по наследство признаци при хибридизация на граха. В последните четири десетилетия генетиката се развива стремително, благодарение на възможността на учените да четат гените.

   Всяка клетка от човешкия организъм съдържа 23 двойки еднотипни хромозоми, две от които отговарят за пола на човека. Хромозомите на даден човек се отличават от тези на неговите родители, тъй като при формиране на първата клетка родителските днк активно обменят участъци от хромозомите. Такава рекомбинация не се случва единствено с Y хромозомата, тъй като в мъжкия плод тя е единствена. Единствено тя от всички 46 хромозоми се предава в неизменен вид – от баща на син. Това нейно свойство се използва от учените за анализ на произхода на човека, а също и за анализ на миграционните процеси. Изследванията на Y хромозомата позволява установяване на генетическо родство от различна етническа и расова принадлежност до техния общ праотец по мъжка линия, а изучаването на мтДНК позволява установяването на родството на хората от двата пола до тяхната прамайка.

  На пръв поглед изглежда, че след многократни рекомбинации на останалите неполови хромозоми, човешката ДНК след няколко поколения ще се отличава значително, но това не е така. Всяка популация за определен дълъг период се явява затворена система и по-голямата част от браковете се извършват вътре в нея и по този начин циркулират едни и същи гени. Така аутосомният анализ позволява да се намерят характерните за дадена популация участъци от генома . Намирането на тези участъци в други популации показва участието им при формиране на даден етнос. Съвременната наука може да проведе три типа изследвания:

- изследване на мъжката Y хромозома

- изследване на мтДНК

- аутосомни изследвания за принадлежност и участие в етногенезиса на дадена популация

Такива изследвания се провеждат както в научни институти, като Естонски биоцентър, Института по биохимия и генетика при Уфимския научен център на РАН , а също и частни лаборатории като   FTDNA, Ancestry, SMGF. Научните институти работят по свои програми и затова обикновенния човек трудно може да извърши тестиране при тях. За това много проекти или отделни тестирания се провеждат в частните лаборатории.

  Благодарение на генетическите изследвания науката достига до извода, за  единен произход на човека  поради съвпада на човешките геноми независимо от расата на 99,9 %, а расовите и етнически различия съставляват само 0,1 %, които са се получили в резултат на мутации н човешката ДНК при процеса на неговото развитие.

   Генетиката различава два типа мутации. SNP(Single-nucleotide polymorphism)-мутация представлява еднократна и необратима мутация, заключваща се в замяната на един нуклеотид в молекулата на ДНК с друг. Например А /аденин/ се заменя с G /гуанин/. В резултат на такава мутация, геномът на човек е белязан, а тази мутация се наследява от всички негови потомци. Анализът по SNP /снип/ определя наличието на конкретна мутация у човек и го приобщава към група от хора /независимо къде са се родили и къде живеят в момента/ произлизащи от един праотец. Така наречените хаплогрупи определят групиране по SNP-мутация. Хората, които са наследили генома на Адам и не са претърпели /наследили/ никакви мутации са отнесени към хаплогрупа А. У един от потомците на „генетическия” Адам произлиза мутация наречена М6О и всички нейни носители са отделени в група В-М60. Един от потомците на новата група получава нова мутация и става основател на нова хаплогрупа СТ-М168. Потомците на този чоовек първи напускат Африка и заселват Евразия и той е наречен „генетически” Ной. Вътре във всяко така отделено голямо семейство произлизат нови снип-мутации и  във всяка хаплогрупа се образуват подгрупи наречени субгрупи, които наброяват хиляди.Така анализът по снип може да определи точното място на всеки в генетическото дърво на човечеството.
 

  Въпросът с кого от хилядите хора от една хаплогрупа и субгрупа човек има най-близко родство се дава чрез  STR(Short Tandem Repeats)-анализ. В човешката ДНК съществуват еднородни участъци /маркер/, в които нуклеотидите се повтарят в една и съща последователност няколко пъти. Например този участък от Y хромозомата

CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC

получил название маркер DYS391 съдържа 9 повторения ТСТА, което се записва  така DYS391=9. При STR-мутация тези повторения могат да се увеличат или намалят с един. Такива мутации са обратими и се реализират често. Анализите по тази мутация на дворянски фамилии имащи документирано генеалогическо дърво и анализите на много двойки баща-син е позволило на учените да определят колко често се извършват такива мутации, скорост на мутацията на всеки маркер и на тази база да създадат формула за изчисление на последния общ праотец на хора с общ произход. Колкото по-далечно е родството толкова по-голямо е различието при STR-анализа.

  В началото на развитието на популационната генетика се анализирали само 6 участъка на Y-хромозомата,  а сега лабораториите по желание на заявителя изследва от 12 до 400 маркера, което повишава точността и надежността на анализите. Най-оптималният вариант е да се прави STR- анализ по 37 или 67 маркера.

   Мутациите представляват реакция на организма спрямо външни въздействия и позволяват на организма да се адаптира към околната среда. Тези въздействия могат да бъдат вируси и бактерии, характерни за даден район, климатични условия и др. Терминът „локализация” обозначава дълго, в продължение на поколения, и относително изолирано  съществуване на група хора в  климатични и географски условия с определена характеристика и с характерен тип хранене. При такава локализация започва естествено комплектоване на гени, водещо до мутация в човешката ДНК.

  Тъй като генетиката е бързоразвиваща се наука, а всички нови данни могат постоянно да променят и прояснят родословието на човека, изследвания се публикуват почти всяка година включително и изследванията на кавказките народи. В 2010-2011 излизат анализите на . Кутуев, Б. Юнусбаев, Х. Дибирова, които на свой ред провокират написването на „Этногенетическая история Кавказа”/ Назрань, Пилигрим, 2011 г./. 

 
Една от причините за възможна непълнота на анализите се състои в недълбокото снипиране, тоест изследването по малък брой маркери от 9 до 17, което не позволява с точност определянето на субгрупите с общ праотец. Друг проблем за изследванията би могъл да бъде финансовият. Авторите на  статията благодарят на всички обикновени хора, нямащи свръхдоходи, които успяват да заплатят своите изследвания. Благодарение на тях са тестирани 134 чеченци и 55 ингуши, повече като количество от грузинския, арменския, осетинския, карачаевския и балкарския проекти, които се спонсорират от обществени организации и частично от държавата. Целта на чечено-ингушките проекти е да се тестират представители не само на всеки отделен тейп, но и на отделните родове, тъй като чеченските обединения тейп не винаги възникват на кръвнородствен принцип. До сега са тестирани няколко тейпа и общества, а именно тейповете Курчалой, ЦIонтарой, Гордалой, Аькхи и Хьулхой, обществата Шатоевско и Галгаевско.

   Всички разчети за възрастта на праотеца на дадена субгрупа се основава на количеството  STR – мутации в групата – колкото повече мутации са произлезли, толкова е по-древна дадената субгрупа. Скоростта на мутациите се пресмята на базата на статистически данни и следователно всички получени данни са също средностатистически. В различните изследвания се използват различен брой резултати от тестирания, което води до различия в крайните изводи. Тъй като науката генетика  е все още в развитие има различия и в методите на изчисление на възрастта на хаплогрупите. Ако базата данни включва повече хора, ще бъдат включени както по-близки така и по-далечни родственици, което може да подобри крайните изводи. Всички досегашни резултати получени при различните изследвания търпят промяна, тъй като тестиранията продължават и всеки резултат може да промени съществуващата досега картина.

   Ефектът на праотеца-основател ясно се проследява в млади популации, когато значителна част от тестираните са съхранили генотипа на своя прародител. Такъв е случаят с чеченското изследване, при което в голяма част от нахските генетически семейства се фиксира този ефект. При древните генетически семейства, ефектът съществува, но има по-размит характер и практически отсъстват хора с хаплотип на праотеца, но се наблюдават множество родствени подгрупи. В такъв случай възрастта на праотеца-основател ще съвпада с времето на появяване на генетическото семейство на дадена територия.

  Случаите, когато хората принадлежат към една субгрупа, но нямат близко родство, тоест не принадлежат към един праотец-основател се обясняват със стихийна, несистемна миграция от родната територия на друга.

  В резултат на катаклизми от различен род – войни, епидемии и др., цели племена и народи прекратяват своето съществуване, поради което много генетически линии не могат да бъдат открити. Когато от голяма група хора остане един представител, от който популацията се възражда се нарича ефект „гърло на бутилка”. При този ефект изчисленото време на живот на праотеца-основател не съвпада с времето на преселение на дадения генотип на конкретната територия.

  Някои популации поради различни причини – по-добри адаптационни способности, икономически или социално-политически преимущества, напълно стесняват или изместват други популации на дадена територия.и тогава се говори за „генетически дрейф”. Учените откриват генетическата линия само на едно семейство, което може да не е най-древното.

  Много често в историята на човечеството се извършват миграции от една територия на друга освен на родствени групи – семейство, род, племе, но и на цели народи. При такава миграция, на новата територия се пренася и цялата генетична история на народа и генетическата информация за своя праотец-основател. При този случай изчислената възраст на праотеца ще е по-древна от времето на установяване на дадена територия.

  Изброените няколко случая ни показват важността на всички изследвания, тяхното количество за проясняване на общата картина на етногенезиса, а също и много внимателната интерпретация на резултатите. Трябва да се отбележи също важността на комплексните археологически изследвания на човешки останки и тяхната датировка. Поради финансови причини и тези изследвания се извършват рядко и по думите на автора на статията  „нам остается только надеяться, что когда-нибудь Те, кто должен заниматься изучением истории и этногенеза Кавказа в силу своих служебных обязанностей, наконец, перестанут переписывать тексты из одной книжки в другую и займутся реальными делами”. За съжаление можем само да се присъединим към тези молби и да отправим такива и към нашите учени.

виж също : Чеченски генетичен проект